Gizakien CYP2C19 genearen polimorfismoa

CYP2C19 CYP450 familiako sendagaien metabolizatzaile garrantzitsuenetako bat da. Substratu endogeno asko eta sendagai klinikoen % 2 inguru CYP2C19 bidez metabolizatzen dira, hala nola, plaketen agregazioaren aurkako inhibitzaileen metabolismoa (klopidogrela bezala), protoi ponparen inhibitzaileen metabolismoa (omeprazola), antikonbultsiboak, etab. CYP2C19 genearen polimorfismoek ere desberdintasunak dituzte erlazionatutako sendagaien metabolizatzeko gaitasunean. *2 (rs4244285) eta *3 (rs4986893) mutazio puntual hauek CYP2C19 geneak kodetutako entzimaren jarduera galtzea eta substratu metabolikoaren gaitasun ahultzea eragiten dute, eta odoleko kontzentrazioa handitzen dute, odoleko kontzentrazioarekin lotutako sendagaien erreakzio kaltegarriak eraginez. *17 (rs12248560) CYP2C19 geneak kodetutako entzimaren jarduera handitu dezake, metabolito aktiboen ekoizpena, eta plaketen agregazioaren inhibizioa areagotu eta odoljario arriskua handitu. Drogen metabolismo motela duten pertsonentzat, dosi normalak denbora luzez hartzeak toxikotasun eta albo-ondorio larriak eragingo ditu: batez ere gibeleko kalteak, sistema hematopoietikoko kalteak, nerbio-sistema zentraleko kalteak, etab., eta kasu larrietan heriotza eragin dezakete. Dagokion drogen metabolismoan dauden banakako desberdintasunen arabera, oro har, lau fenotipotan banatzen da: metabolismo ultra-azkarra (UM,*17/*17,*1/*17), metabolismo azkarra (RM,*1/*1), metabolismo ertaina (IM, *1/*2, *1/*3), metabolismo motela (PM, *2/*2, *2/*3, *3/*3).