Belarriak errezeptore garrantzitsua da giza gorputzean, eta horrek entzumen zentzua eta gorputzaren oreka mantentzen ditu.Entzumen urritasuna soinu-transmisioaren, zentzumen-soinuen eta entzumen-zentroen anormaltasun organiko edo funtzionalei egiten die erreferentzia entzumen-sistemako maila guztietan, eta horrek entzumen-galera maila desberdina eragiten du.Datu esanguratsuen arabera, Txinan ia 27,8 milioi pertsona daude entzumen- eta hizkuntza-urritasunak dituztenak, eta horien artean jaioberriak dira gaixoen talde nagusia, eta gutxienez 20.000 jaioberrik jasaten dituzte urtero entzumen-urritasuna.
Haurtzaroa aldi kritikoa da haurren entzumena eta mintzamena garatzeko.Aldi honetan soinu-seinale aberatsak jasotzea zaila bada, mintzamenaren garapen osatugabea ekarriko du eta haurren hazkunde osasuntsurako negatiboa izango da.
1. Gorreriarako baheketa genetikoaren garrantzia
Gaur egun, entzumen-galera jaiotza-akats arrunta da, bost ezintasunen artean lehen postuan kokatuta (entzumen-urritasuna, ikusmen-urritasuna, ezintasun fisikoa, adimen-urritasuna eta urritasun psikikoa).Osatu gabeko estatistiken arabera, Txinan 1.000 jaioberritik 2 eta 3 haur gor inguru daude, eta jaioberrien entzumen-galeren intzidentzia % 2 eta 3 artekoa da, hau da, jaioberrietan beste gaixotasunen intzidentzia baino askoz handiagoa.Entzumen-galeren %60 inguru herentziazko gorreriaren geneek eragiten dute, eta gorreriaren genearen mutazioak aurkitzen dira herentziazko gorreriaren %70-80an.
Hori dela eta, gortasunaren baheketa genetikoa jaio aurreko baheketa programetan sartzen da.Herentziazko gorreriaren lehen prebentzioa haurdun dauden emakumeen gorreriaren geneen jaio aurreko baheketarekin lor daiteke.Txinan gorreriaren gene-mutazio arrunten eramaile-tasa altua (% 6) denez, bikote gazteek gorreriaren genea aztertu beharko lukete ezkontza-azterketan edo erditu baino lehen, drogak eragindako gorreriaren sentikorrak diren pertsonak eta biak berdinaren eramaileak goiz antzemateko. gorreria mutazio gene bikotea.Mutazio gene-eramailea duten bikoteek gorreria modu eraginkorrean saihestu dezakete jarraipen-gidaren eta esku-hartzearen bidez.
2. Zer da gorreriaren baheketa genetikoa
Gorreriaren proba genetikoak pertsona baten DNAren azterketa bat da, gorreriaren gene bat dagoen jakiteko.Familian gorreriaren geneak daramatzaten kideak badaude, dagozkion neurri batzuk har daitezke gorren jaiotza saihesteko edo haur jaioberrietan gorra agertzea saihesteko, gorreriaren gene mota ezberdinen arabera.
3. Gorreriaren baheketa genetikorako populazio aplikagarria
-Haurdunaldi aurreko eta haurdunaldi hasierako bikoteak
-Jaioberriak
-Gaixo gorrak eta haien senideak, inplante koklearra ebakuntzako pazienteak
-Droga ototoxikoen erabiltzaileak (batez ere aminoglukosidoak) eta familia-drogak eragindako gorreriaren aurrekariak dituztenak.
4. Irtenbideak
Macro & Micro-Test-ek exoma kliniko osoa garatu zuten (Wes-Plus detekzioa).Sekuentziazio tradizionalarekin alderatuta, exoma osoak sekuentziatzeak kostua nabarmen murrizten du, eskualde exoniko guztien informazio genetikoa azkar lortzen duen bitartean.Genoma osoko sekuentziazioarekin alderatuta, zikloa laburtu eta datuen analisi kopurua murriztu dezake.Metodo hau errentagarria da eta gaur egun gaixotasun genetikoen arrazoiak agerian jartzeko erabiltzen da.
Abantailak
-Detekzio integrala: Proba batek aldi berean 20.000 giza gene nuklear eta mitokondrial genoma baino gehiago aztertzen ditu, OMIM datu-basean 6.000 gaixotasun baino gehiago inplikatuta, SNV, CNV, UPD, mutazio dinamikoak, fusio geneak, genoma mitokondrialaren aldakuntzak, HLA forma-tipizazioa barne.
-Zehaztasun handia: emaitzak zehatzak eta fidagarriak dira, eta detekzio eremuaren estaldura %99,7tik gorakoa da.
-Erosoa: detekzio eta analisi automatikoa, lortu txostenak 25 egunetan
Argitalpenaren ordua: 2023-03-03