Belarria giza gorputzeko hartzaile garrantzitsua da, entzumen-zentzua eta gorputzaren oreka mantentzeko zeregina duena. Entzumen-urritasuna soinu-transmisioaren, soinu sentsorialen eta entzumen-zentroen anomalia organiko edo funtzionalak dira entzumen-sistemako maila guztietan, eta horrek entzumen-galera maila desberdinak eragiten ditu.Datu garrantzitsuen arabera, ia 27,8 milioi pertsona daude entzumen eta hizkuntza urritasunak dituzten Txinan, eta horien artean jaioberriak dira paziente talde nagusia, eta gutxienez 20.000 jaioberrik pairatzen dituzte entzumen urritasunak urtero.
Haurtzaroa oso garai kritikoa da haurren entzumen eta hizkera garapenerako. Garai honetan soinu-seinale aberatsak jasotzea zaila bada, hizkera garapen osatugabea izango da eta kaltegarria izango da haurren hazkuntza osasuntsurako.
1. Gorreria detektatzeko baheketa genetikoaren garrantzia
Gaur egun, entzumen-galera jaiotzetiko akats ohikoa da, bost ezgaitasunen artean lehenengo postuan kokatuz (entzumen-urritasuna, ikusmen-urritasuna, ezgaitasun fisikoa, ezgaitasun intelektuala eta ezgaitasun mentala). Estatistika osatugabeen arabera, Txinan 1.000 jaioberri bakoitzeko 2-3 haur gor daude, eta jaioberriengan entzumen-galeraren intzidentzia % 2-3koa da, hau da, jaioberriengan beste gaixotasunen intzidentzia baino askoz handiagoa. Entzumen-galeraren % 60 inguru gorreriaren gene hereditarioek eragiten dute, eta gorreriaren geneen mutazioak gorreria hereditarioa duten pazienteen % 70-80an aurkitzen dira.
Beraz, gorreriaren baheketa genetikoa jaio aurreko baheketa programetan sartzen da. Gorreria hereditarioaren lehen mailako prebentzioa haurdun dauden emakumeen gorreriaren geneen jaio aurreko baheketaren bidez lor daiteke. Txinatarren gorreriaren geneen mutazio ohikoen eramaile tasa (% 6) handia denez, bikote gazteek gorreriaren geneen baheketa egin beharko lukete ezkontza azterketan edo erditze aurretik, sendagaiek eragindako gorreri sentikorrak diren pertsonak eta gorreriaren mutazio gene bikote beraren eramaileak direnak goiz detektatzeko. Mutazio geneen eramaileak dituzten bikoteek gorreria eraginkortasunez prebenitu dezakete jarraipen-gidalerroen eta esku-hartzearen bidez.
2. Zer da gorreriaren baheketa genetikoa?
Gorreriaren proba genetikoa pertsona baten DNAren proba bat da, gorreriaren gene bat dagoen jakiteko. Familian gorreriaren geneak dituzten kideak badaude, neurri egokiak har daitezke haurtxo gorrak jaiotzea saihesteko edo jaioberrietan gorreria agertzea saihesteko, gorreriaren gene mota desberdinen arabera.
3. Gorreriaren baheketa genetikorako populazio aplikagarria
-Haurdunaldi aurreko eta haurdunaldi hasierako bikoteak
-Jaioberriak
-Paziente gorrak eta haien senideak, koklear inplantearen kirurgia duten pazienteak
- Ototoxikoen drogak (batez ere aminoglukosidoak) erabiltzen dituztenak eta familian sendagaiek eragindako gorreria izan dutenak.
4. Irtenbideak
Macro & Micro-Test-ek exoma oso klinikoa garatu zuen (Wes-Plus detekzioa). Sekuentziazio tradizionalarekin alderatuta, exoma osoaren sekuentziazioak kostua nabarmen murrizten du, eskualde exoniko guztien informazio genetikoa azkar lortzen den bitartean. Genoma osoaren sekuentziazioarekin alderatuta, zikloa laburtu eta datuen analisi kopurua murriztu dezake. Metodo hau kostu-eraginkorra da eta gaur egun gaixotasun genetikoen kausak agerian uzteko erabili ohi da.
Abantailak
- Detekzio osoa: Proba bakar batek 20.000+ giza gene nuklear eta mitokondrio-genoma aztertzen ditu aldi berean, OMIM datu-baseko 6.000 gaixotasun baino gehiago barne, besteak beste, SNV, CNV, UPD, mutazio dinamikoak, fusio-geneak, mitokondrio-genomaren aldaerak, HLA tipifikazioa eta beste forma batzuk.
-Zehaztasun handia: emaitzak zehatzak eta fidagarriak dira, eta detekzio-eremuaren estaldura % 99,7tik gorakoa da
-Erosoa: detekzio eta analisi automatikoa, txostenak 25 egunetan jaso
Argitaratze data: 2023ko martxoaren 3a