Belarria hartzaile garrantzitsua da giza gorputzean, entzumen-zentzuari eta gorputzaren oreka mantentzeko eginkizuna betetzen duena. Entzumen urritasuna entzumen-sistemako maila guztietan maila guztietako soinu transmisioaren, soinu sentsorialen eta entzumen-zentroen anormalitate organiko edo funtzionalei egiten die erreferentzia.Datu garrantzitsuen arabera, ia 27,8 milioi pertsona daude Txinan entzumen eta hizkuntza narriadurak dituzten ia 27,8 milioi pertsona, eta horien artean jaioberriak gaixoen talde nagusiak dira, eta gutxienez 20.000 jaioberrian entzumen urritasunak izaten dituzte urtero.
Haurtzaroa aldi kritikoa da haurren entzumenaren eta hizkeraren garapenerako. Epe horretan soinu-seinale aberatsak jasotzea zaila bada, hizketa garapen osatu gabea ekarriko du eta negatiboa izango da haurren hazkunde osasuntsurako.
1. Gorrarentzako emanaldi genetikoaren garrantzia
Gaur egun, entzumen galera jaiotza-akats arrunta da, bost desgaitasuna (entzumen urritasuna, ezgaitasun fisikoa, desgaitasun intelektuala eta buruko ezintasuna). Estatistika osatu gabearen arabera, 2 eta 3 haur goren artean daude Txinan 1.000 jaioberri bakoitzean, eta jaioberrietan entzumen galera% 2 eta 3%, jaioberrietan beste gaixotasunen intzidentzia baino askoz ere handiagoa da. Entzumen galeraren% 60 inguru gorren gene hereditarioak sortzen dira, eta gortze genearen mutazioak gortasun hereditarioko gaixoen% 70-80an aurkitzen dira.
Hori dela eta, gorriarentzako emanaldi genetikoa prenatal emanaldi programetan sartzen da. Gortasun hereditarioaren prebentzio primarioa haurdun dauden emakumeen gortasun geneen emanaldia egin daiteke. Goren Garagilearen Gene Goren Genearen Mutazio arrunten artean, bikotekide gazteek gortze geneak izan beharko lukete ezkontza azterketan edo erditzearen aurretik, drogak eragindako gorri sentikorrak diren gizabanakoak eta berdinak direnak gorren mutazio gene bikotea. Mutazio genearen eramaileek dituzten bikotekideek gortasuna saihestu dezakete jarraipen orientazio eta esku hartzearen bidez.
2. Zer da gorriaren emanaldi genetikoa
Godortasunaren azterketa genetikoa pertsona baten DNAren proba da gortasunerako gene bat dagoen jakiteko. Familiako gorrak geneak daramatzaten kide badaude, dagozkien neurri batzuk har daitezke haurtxo gorren jaiotza ekiditeko edo haurtxo jaioberrian jaioberrien gortasun-gene desberdinen arabera.
3. Biztanleria aplikagarria Gortasunaren emanaldi genetikoetarako
-Pre-haurdunaldia eta haurdunaldi goiztiarreko bikoteak
-Euskandak
- Gaixo eta haien senitartekoak, inplante kohlear kirurgia gaixoak
-Ikusio ototoxikoen (batez ere aminoglikosidoak) eta familiako drogak eragindako gorriaren historia dutenak
4. irtenbideak
Makro eta mikro-testak exome osoko klinikoak garatu zituen (wes-plus detekzioa). Sekuentziazio tradizionalarekin alderatuta, exome sekuentziazio osoak kostua nabarmen murrizten du eskualde exoniko guztien informazio genetikoa azkar lortzen duen bitartean. Genoma sekuentziazio osoarekin alderatuta, zikloa laburtu eta datuen analisiaren zenbatekoa murriztu dezake. Metodo hau kostu-eraginkorra da eta gaur egun normalean erabiltzen da gaixotasun genetikoen kausak agerian uzteko.
Abantailak
-Ez da detekzioa: 20.000 genero nuklear eta genoma mitokondrial pantailan, SNV, CNV, UPE, Mutazio Dinamikoak, Fusion Geneak, HLA Idazketa eta beste forma batzuk barne.
- Zehaztasun zehaztasuna: emaitzak zehatzak eta fidagarriak dira, eta detekzio arloko estaldura% 99,7 baino gehiago da
-Konduzpena: detekzio eta analisi automatikoa, txostenak 25 egunetan eskuratu
Post ordua: MAR-03-2023