MTHFR Genea Azido Nukleiko Polimorfikoa
Produktuaren izena
HWTS-GE004-MTHFR Gene Polimorfikoen Azido Nukleikoen Detekzio Kit-a (ARMS-PCR)
Epidemiologia
Azido folikoa uretan disolbagarria den bitamina bat da, gorputzeko bide metabolikoetan funtsezko kofaktore bat dena. Azken urteotan, ikerketa askok baieztatu dute MTHFR folatoa metabolizatzen duen entzima genearen mutazioak azido folikoaren gabezia eragingo duela gorputzean, eta helduengan azido folikoaren gabeziaren ohiko kalteak anemia megaloblastikoa, endotelio baskularraren kaltea eta abar eragin ditzakeela. Haurdun dauden emakumeen azido foliko gabeziak ezin ditu bere eta fetuaren beharrak ase, eta horrek hodi neuraleko akatsak, anentzefalia, heriotza fetala eta abortua eragin ditzake. Serumeko folato mailak 5,10-metilentetrahidrofolato erreduktasa (MTHFR) polimorfismoek eragiten dituzte. MTHFR geneko 677C>T eta 1298A>C mutazioek alanina balina eta azido glutamiko bihurtzea eragiten dute, hurrenez hurren, eta horrek MTHFR jarduera murrizten du eta, ondorioz, azido folikoaren erabilera murrizten du.
Kanala
| FAM | MTHFR C677T |
| ROX | MTHFR A1298C |
| VIC(HEX) | Barne-kontrola |
Parametro teknikoak
| Biltegiratzea | ≤-18℃ |
| Iraupena | 12 hilabete |
| Lagin mota | EDTA antikoagulatuarekin bildutako odol berria |
| CV | ≤5.0% |
| Ct | ≤38 |
| LoD | 1,0 ng/μL |
| Aplikagarriak diren tresnak: | Applied Biosystems 7500 denbora errealeko PCR sistemak Applied Biosystems 7500 PCR sistema azkarrak denbora errealean SLAN ®-96P Denbora Errealeko PCR Sistemak QuantStudio™ 5 Denbora Errealeko PCR Sistemak LightCycler®480 denbora errealeko PCR sistema LineGene 9600 Plus Denbora Errealeko PCR Detekzio Sistema MA-6000 Denbora Errealeko Ziklatzaile Termiko Kuantitatibo BioRad CFX96 Denbora Errealeko PCR Sistema BioRad CFX Opus 96 Denbora Errealeko PCR Sistema |
Lan-fluxua
1. aukera
Gomendatutako erauzketa-erreaktiboak: Macro & Micro-Test Genomic DNA Kit (HWTS-3014-32, HWTS-3014-48, HWTS-3014-96) eta Macro & Micro-Test Automatic Nucleic Azido Extractor (HWTS-3006C, HWTS-3006B).
2. aukera
Gomendatutako erauzketa-erreaktiboak: Tiangen Biotech-ek (Beijing) Co., Ltd. egindako Odoleko DNA Genomikoaren Erauzketa-Kita (YDP348, JCXB20210062). Promegak egindako Odoleko Genomaren Erauzketa-Kita (A1120).
