Giza EML4-ALK Fusio Genearen Mutazioa

Kit hau EML4-ALK fusio-genearen 12 mutazio mota kualitatiboki detektatzeko erabiltzen da in vitro gizakien biriketako minbizia duten pazienteen laginetan. Proben emaitzak erreferentzia klinikoetarako soilik dira eta ez dira erabili behar pazienteen tratamendu indibidualizaturako oinarri bakar gisa. Klinikariek epaiketa integrala egin behar dute proben emaitzei buruz, pazientearen egoera, sendagaien adierazpenak, tratamenduaren erantzuna eta beste laborategiko proben adierazle batzuk bezalako faktoreetan oinarrituta. Biriketako minbizia mundu osoko tumore gaizto ohikoena da, eta kasuen % 80~85 biriketako minbizia zelula ez-txikia (NSCLC) dira. Echinodermoen mikrotubuluekin lotutako proteina-antzeko 4 (EML4) eta linfoma anaplastiko kinasa (ALK) gene-fusioa NSCLC-n helburu berria da, EML4 eta ALK, hurrenez hurren, 2. kromosomako P21 eta P23 bandetan daude eta gutxi gorabehera 12,7 milioi base-pare bereizita daude. Gutxienez 20 fusio aldaera aurkitu dira, eta horien artean 1. taulan agertzen diren 12 fusio mutanteak ohikoak dira, non 1 mutantea (E13; A20) ohikoena den, eta ondoren 3a eta 3b mutanteak (E6; A20) datozelarik, EML4-ALK fusio genearen NSCLC duten pazienteen % 33 eta % 29 inguru ordezkatuz, hurrenez hurren. Crizotinibek ordezkatutako ALK inhibitzaileak ALK genearen fusio mutazioetarako garatutako molekula txikiko sendagaiak dira. ALK tirosina kinasa eskualdearen jarduera inhibituz, bere beheko seinaleztapen bide anormalak blokeatuz, eta horrela tumore-zelulen hazkuntza inhibituz, tumoreentzako terapia zuzendua lortzeko. Ikerketa klinikoek erakutsi dute Crizotinibek % 61 baino gehiagoko eraginkortasun-tasa duela EML4-ALK fusio mutazioak dituzten pazienteetan, eta ia ez duela eraginik paziente basatietan. Beraz, EML4-ALK fusio mutazioaren detekzioa da Crizotinib sendagaien erabilera gidatzeko premisa eta oinarria.