Giza EML4-ALK Fusion Gene Mutazioa

Kit hau EML4-ALK fusio genearen 12 mutazio-mota kualitatiboki detektatzeko erabiltzen da in vitro zelula txikikoak ez diren giza biriketako minbiziaren gaixoen laginetan.Testen emaitzak erreferentzia klinikorako soilik dira eta ez dira pazienteen tratamendu indibidualizatzeko oinarri bakar gisa erabili behar.Klinikariek probaren emaitzei buruzko epaiketa integralak egin beharko lituzkete, pazientearen egoera, sendagaien zantzuak, tratamenduaren erantzuna eta laborategiko proben beste adierazle batzuen arabera.Biriketako minbizia mundu osoko tumore gaizto ohikoena da, eta kasuen % 80 ~ % 85 zelula ez-txikietako biriketako minbizia (NSCLC) dira.Ekinodermoko mikrotubuluekin lotutako proteina-antzeko 4 (EML4) eta linfoma kinasa anaplasikoaren (ALK) gene fusioa NSCLCn helburu berri bat da, EML4 eta ALK giza 2. kromosomako P21 eta P23 bandetan kokatzen dira hurrenez hurren eta 12,7 gutxi gorabehera bereizten dira. milioi base pare.Gutxienez 20 fusio-aldaera aurkitu dira, eta horien artean 1. taulako 12 fusio-mutantak ohikoak dira, non 1. mutantea (E13; A20) den ohikoena, eta ondoren 3a eta 3b (E6; A20) mutanteak dira, gutxi gorabehera. EML4-ALK fusio genearen NSCLC duten pazienteen % 33 eta % 29, hurrenez hurren.Crizotinib-ek ordezkatzen dituen ALK inhibitzaileak molekula txikietan zuzendutako sendagaiak dira, ALK geneen fusio-mutazioetarako garatuak.ALK tirosina kinasaren eskualdearen jarduera inhibituz, beheranzko seinaleztapen-bide anormalak blokeatzen ditu eta, ondorioz, tumore-zelulen hazkuntza inhibituz, tumoreentzako terapia zuzendua lortzeko.Ikerketa klinikoek frogatu dute Crizotinib-ek % 61 baino gehiagoko tasa eraginkorra duela EML4-ALK fusio-mutazioak dituzten pazienteetan, eta ez du ia eraginik basati-tipo gaixoetan.Hori dela eta, EML4-ALK fusio-mutazioa detektatzea da Crizotinib sendagaien erabilera gidatzeko premisa eta oinarria.