Gizakien EGFR genearen 29. mutazioak

Biriketako minbizia mundu osoko minbizi-heriotzen kausa nagusia bihurtu da, eta gizakien osasuna larriki mehatxatzen du. Biriketako minbizi ez-zelula txikiek biriketako minbizia duten pazienteen % 80 inguru hartzen dute. EGFR da gaur egun biriketako minbizi ez-zelula txikien tratamendurako helburu molekular garrantzitsuena. EGFRren fosforilazioak tumore-zelulen hazkuntza, bereizketa, inbasioa, metastasia, apoptosiaren aurkakoa eta tumoreen angiogenesia sustatu ditzake. EGFR tirosina kinasa inhibitzaileek (TKI) EGFR seinaleztapen-bidea blokeatu dezakete EGFRren autofosforilazioa inhibituz, eta horrela tumore-zelulen ugalketa eta bereizketa inhibitzen dute, tumore-zelulen apoptosia sustatuz, tumoreen angiogenesia murriztuz, etab., tumoreei zuzendutako terapia lortzeko. Ikerketa askok erakutsi dute EGFR-TKIren eraginkortasun terapeutikoa EGFR genearen mutazioaren egoerarekin estuki lotuta dagoela, eta EGFR genearen mutazioa duten tumore-zelulen hazkuntza inhibi dezakeela. EGFR genea 7. kromosomaren beso laburrean dago (7p12), 200 Kb-ko luzera osoarekin eta 28 exoiz osatuta. Mutatutako eskualdea batez ere 18tik 21era bitarteko exoietan dago, 19. exoiko 746tik 753ra bitarteko ezabatze-mutazioak % 45 inguru hartzen du eta 21. exoiko L858R mutazioak % 40tik % 45era. NCCNren Zelula Ez-Txikiko Biriketako Minbiziaren Diagnostiko eta Tratamendurako Jarraibideek argi adierazten dute EGFR genearen mutazio-proba egin behar dela EGFR-TKI eman aurretik. Proba-kit hau EGFR-TKI (epidermisaren hazkuntza-faktorearen hartzailea) administratzeko gidatzeko erabiltzen da, eta biriketako minbizia ez-txikia duten pazienteentzako medikuntza pertsonalizatuaren oinarria eskaintzen du. Kit hau EGFR genean ohiko mutazioak detektatzeko soilik erabiltzen da biriketako minbizia ez-txikia duten pazienteetan. Proben emaitzak erreferentzia klinikoetarako soilik dira eta ez dira erabili behar pazienteen tratamendu indibidualizatuaren oinarri bakar gisa. Klinikoek pazientearen egoera, sendagaien zantzuak eta tratamendua kontuan hartu behar dituzte. Erreakzioa eta beste laborategiko proben adierazleak eta beste faktore batzuk erabiltzen dira proben emaitzak modu integralean epaitzeko.